2019-2020学年新指导同步生物（人教版）必修二练习：第5章　第3节　人类遗传病 9页

第 3 节 人类遗传病 课后篇巩固提升 基础巩固 1.下列有关人类遗传病的叙述,正确的是( ) ①都是由遗传物质改变引起的 ②都是由一对等位基因控制的 ③都是先天性疾病 ④近亲结婚 可使各种遗传病的发病机会大大增加 ⑤线粒体基因异常不会导致遗传病 ⑥性染色体增加或缺 失引起的疾病都不是遗传病 A.① B.②④ C.③⑤⑥ D.②③⑥ 解析人类遗传病是由遗传物质改变引起的人类疾病;多基因遗传病受多对等位基因控制,容易受环境 影响,某些多基因遗传病在个体成年之后才发病;近亲结婚可使隐性遗传病的发病机会大大增加;线粒 体基因异常也会导致遗传病;性染色体增加或缺失引起的疾病是染色体异常遗传病。 答案 A 2.下列关于人类遗传病的说法,正确的是( ) A.单基因遗传病是受 1 个基因控制的遗传病 B.患镰刀型细胞贫血症的人与正常人相比,基因中有 1 个碱基发生了改变 C.患猫叫综合征的人与正常人相比,第 5 号染色体发生部分缺失 D.患 21 三体综合征的人与正常人相比,多了 1 对 21 号染色体 解析人类遗传病是遗传物质发生改变所导致的疾病,可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体 异常遗传病。单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病;镰刀型细胞贫血症患者基因中有 1 对 碱基发生了改变;21 三体综合征患者体内多了 1 条 21 号染色体;猫叫综合征患者体内第 5 号染色体 发生部分缺失,所以 C 项正确。 答案 C 3.下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述,正确的是( ) A.患苯丙酮尿症的妇女与正常男性婚配适宜选择生女孩 B.羊水检查是产前诊断的唯一手段 C.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有某种遗传病 D.遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式 解析苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病,与性别无关;产前诊断的手段有 B 超检查、羊水检查、孕妇 血细胞检查、基因诊断等多种;遗传咨询的第一步是身体检查,了解家庭病史。 答案 C 4.理论上,下列关于人类单基因遗传病的叙述,正确的是 ( ) A.常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 B.常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 C.X 染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 D.X 染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 解析联系遗传平衡定律进行分析。常染色体隐性遗传病在男性和女性中的发病率相等,均等于该病 致病基因的基因频率的平方。常染色体显性遗传病在男性和女性中的发病率相等,均等于 1 减去该 病隐性基因的基因频率的平方。X 染色体显性遗传病在女性中的发病率等于 1 减去该病隐性基因的 基因频率的平方。因男性只有一条 X 染色体,男性只要携带致病基因便患病,故 X 染色体隐性遗传病 在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率。 答案 D 5.21 三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如下图所示,预防该遗传病的主要措施是( ) ①适龄生育 ②基因诊断 ③染色体分析 ④B 超检查 A.①③ B.①②C.③④ D.②③ 解析由图可知,母亲的年龄超过 35 岁时,生下的小孩患 21 三体综合征的可能性大大增加,因此预防该 遗传病首先要考虑适龄生育,排除 C、D 项。因 21 三体综合征患者的第 21 号染色体为 3 条,故该病 也可以通过染色体分析来进行预防。 答案 A 6.某夫妇去医院进行遗传咨询,已知男子患有某种遗传病,其父母和妻子均正常,但妻子的母亲也患有 该遗传病。下列推测错误的是( ) A.可以排除该男子患细胞质遗传病和伴 Y 染色体遗传病的可能性 B.若该病为伴 X 染色体遗传病,则男子家族中女性患病风险较高 C.若男子有一个患同种遗传病的妹妹,则这对夫妇生下患该遗传病的男孩的概率为 1/4 D.可以通过观察该男子有丝分裂中期的细胞装片判断该病是否为染色体异常遗传病 解析已知该男子患有某种遗传病,他的母亲和妻子正常且其岳母有该病,说明该病是隐性遗传病,且不 是细胞质遗传,也不是伴 Y 遗传;伴 X 染色体隐性遗传病的特点是男性患者多于女性患者;若男子有 一个患同种病的妹妹,因其父母正常,则该病为常染色体隐性遗传病,因此可知该男子的基因型为 aa, 妻子的基因型为 Aa,则后代为患病男孩的概率为 1/2×1/2=1/4;有丝分裂中期,染色体的形态最稳定,数 目最清晰,是观察染色体形态和数目的最佳时期。 答案 B 7.人类的染色体组和人类基因组计划的研究对象各包括哪些染色体?( ) ①46 条染色体 ②22 条常染色体+X 染色体或 22 条常染色体+Y 染色体 ③22 条常染色体+X 染色 体+Y 染色体 ④44 条常染色体+X 染色体+Y 染色体 A.①,② B.②,③ C.①,③ D.③,④ 解析人类染色体组包括 23 条染色体,即 22 条常染色体+X 染色体或 22 条常染色体+Y 染色体,人类基 因组计划的研究对象包括 24 条染色体,即 22 条常染色体+X 染色体+Y 染色体。 答案 B 8.下图中的 A、B 分别表示人类体细胞染色体组成。请回答问题。 (1)从染色体形态和组成来看,表示女性的染色体组成的是图 ,男性的染色体组成可以写 成 。 (2)染色体的化学成分主要是 。 (3)血友病的致病基因位于 染色体上,请将该染色体在图 A、B 上用笔圈出。21 三体综合 征是由图中 21 号染色体有 条引起的。 (4)建立人类基因组图谱需要分析 条染色体的 序列。 答案(1)B 44+XY (2)DNA 和蛋白质 (3)X (在图中圈出 X,如下图) 3 (4)24 碱基 9.下图是甲病(显性基因为 A,隐性基因为 a)和乙病(显性基因为 B,隐性基因为 b)两种遗传病的系谱图, 已知Ⅱ-1 和Ⅱ-6 两者的家族均无乙病史。请据图回答下列问题。 (1)甲病的遗传方式是 。 (2)乙病的遗传方式是 。 (3)Ⅲ-1 和Ⅲ-3 分别与正常男性结婚,她们怀孕后到医院进行遗传咨询,了解到若在妊娠早期对胎儿脱 屑进行检查,可判断后代是否会患这两种病。 ①Ⅲ-1 应采取下列哪种措施? (填序号),原因是 。 ②Ⅲ-3 应采取下列哪种措施? (填序号),原因是 。 A.染色体数目检测 B.基因检测 C.性别检测 D.无须进行上述检测 (4)若Ⅲ-1 与Ⅲ-4 结婚,其子女中患病的概率是 。 解析(1)由遗传系谱图可看出,患甲病的Ⅱ-5 和患甲病的Ⅱ-6 生出不患甲病的女儿Ⅲ-3,可确定甲病是 显性遗传病,且致病基因位于常染色体上。(2)由不患乙病的Ⅱ-1 和不患乙病的Ⅱ-2 生育出患乙病的 Ⅲ-2,可确定乙病是隐性遗传病,又知Ⅱ-1 的家族无乙病史,所以致病基因位于 X 染色体上,乙病是伴 X 染色体隐性遗传病。(3)Ⅲ-1 的基因型为 aaXBXB 或 aaXBXb,与正常男性结婚,所生女孩均正常,男孩 有可能患病,故应进行胎儿的性别检测或基因检测。Ⅱ-5、Ⅱ-6 患甲病,不患乙病,且Ⅱ-6 的家族无乙 病史,Ⅲ-3 不患甲病,所以,Ⅱ-5、Ⅱ-6 的基因型分别为 AaXBY、AaXBXB,Ⅲ-3 基因型为 aaXBXB,该女 子与正常男性结婚,后代子女均表现正常,所以不需要做任何检测。(4)Ⅲ-1 的基因型为 1/2aaXBXB 或 1/2aaXBXb,Ⅲ-4 的基因型为 1/3AAXBY 或 2/3AaXBY。若Ⅲ-1 与Ⅲ-4 婚配,仅考虑甲病时,后代不患甲 病的概率是 2/3×1/2=1/3,患甲病的概率是 1-1/3=2/3;仅考虑乙病时,后代患乙病的概率是 1/4×1/2=1/8, 不患乙病的概率是 1-1/8=7/8。Ⅲ-1 与Ⅲ-4 结婚后,子女不患病的概率为 1/3×7/8=7/24,则子女患病概 率为 1-7/24=17/24。 答案(1)常染色体显性遗传 (2)伴 X 染色体隐性遗传 (3)①B 或 C Ⅲ-1 的基因型为 aaXBXb 或 aaXBXB,与正常男性(aaXBY)婚配,所生女孩均正常,男 孩可能患病,故应进行胎儿的性别检测或基因检测 ②D Ⅲ-3 的基因型为 aaXBXB,与正常男性 (aaXBY)婚配,所生孩子都正常 (4)17/24 能力提升 1.抗维生素 D 佝偻病为伴 X 染色体显性遗传病,短指为常染色体显性遗传病,红绿色盲为伴 X 染色体 隐性遗传病,白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述,正确的是( ) A.短指的发病率男性高于女性 B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者 C.抗维生素 D 佝偻病的发病率男性高于女性 D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现 解析短指为常染色体遗传病,男性与女性发病率相同,A 项错误。红绿色盲为伴 X 染色体隐性遗传病, 女性患者的父亲为该病患者,B 项正确。抗维生素 D 佝偻病为伴 X 染色体显性遗传病,该病发病率女 性高于男性,C 项错误。白化病为常染色体隐性遗传病,具有隔代遗传的特点,D 项错误。 答案 B 2.下图是具有两种遗传病的家族系谱图,设甲病显性基因为 A,隐性基因为 a;乙病显性基因为 B,隐性 基因为 b。若Ⅱ-7 为纯合子,下列叙述正确的是( ) A.甲病为常染色体显性病,乙病为伴 X 染色体隐性病 B.Ⅱ-5 的基因型为 aaBB C.Ⅲ-10 是纯合子的概率是 1/2 D.Ⅲ-9 与Ⅲ-10 结婚生下正常男孩的概率是 5/12 解析就甲病分析,Ⅰ-1 与Ⅰ-2 患病,Ⅱ-5 正常,说明该遗传病是常染色体显性遗传,而乙病不是代代都 有,且女性患者的父亲正常,说明该病是常染色体隐性遗传病;Ⅱ-5 不患甲病与乙病,其父母是乙病基 因的携带者,其基因型是 aaBB 或 aaBb;Ⅱ-7 为纯合子且不患病,则基因型为 aaBB,Ⅱ-6 不患甲病与乙 病,其父母是乙病基因的携带者,其基因型是 1/3aaBB 或 2/3aaBb,Ⅲ-10 是 aaBB 的概率是 2/3,是 aaBb 的概率是 1/3;Ⅲ-9 患乙病而不患甲病,则Ⅲ-9 的基因型是 aabb,与Ⅲ-10 生下患病小孩的概率是 1/3×1/2=1/6,生正常男孩的概率为 5/6×1/2=5/12。 答案 D 3.人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。遗传病严重威胁人类健康,请回答下列 有关遗传病调查的问题。 (1)人类遗传病包括单基因遗传病、 、 。 (2)为了解某种遗传病的遗传方式及发病率,某班同学在全校学生及其家庭中展开调查,应选择的遗传 病是 (填“原发性高血压”或“苯丙酮尿症”)。将全班同学分为若干个小组进行调 查。调查结束后如何处理调查结 果? 。 (3)马尔芬氏综合征是一种单基因遗传病,某小组同学对某女性及其家庭成员调查后所得结果如下表, 根据表中信息在方框中绘制该家庭的遗传系谱图。 祖 父 祖 母 外祖 父 外祖 母 父 亲 母 亲 姐 姐 弟 弟 某 女 正 常 患 者 患者 正常 患 者 患 者 正 常 正 常 患 者 通过遗传系谱图分析可知,马尔芬氏综合征的遗传方式是 。 解析(1)人类遗传病有三大类,即单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。(2)原发性高血 压为多基因遗传病,苯丙酮尿症为单基因遗传病,调查遗传病的遗传方式及发病率时应选择单基因遗 传病。遗传病的发病率应在人群中调查,最后汇总各小组的调查数据;而遗传病的遗传方式则应在家 系中调查,根据患者家庭的患病情况绘制出遗传系谱图并进行推理分析。(3)祖父母、外祖父母为第 Ⅰ代,父母为第Ⅱ代,姐姐、弟弟及某女性为第Ⅲ代,根据表中的性状绘制遗传系谱图。根据父母患病, 而姐姐正常,推测该病为常染色体显性遗传病。 答案(1)多基因遗传病 染色体异常遗传病 (2)苯丙酮尿症 汇总各小组的调查数据求出发病率,对该遗传病的家系图进行分析(或对患病家 族进行分析) (3)如图: 常染色体显性遗传 4.某校高二年级研究性学习小组调查了人的眼皮遗传情况,他们以年级为单位,对统计的数据进行汇 总和整理,见下表: 组 别 双亲全为 双 眼皮(①) 仅父亲 双 眼皮(②) 仅母亲 双 眼皮(③) 双亲全为 单眼皮 (④) 性 别 男 女 男 女 男 女 男 女 双眼皮人 数 59 61 31 29 30 30 0 0 单眼皮人 数 38 36 28 28 27 29 56 53 请分析表中情况,回答下列问题: (1)根据表中 组调查情况,你就能判断出显性性状为 。 (2)根据表中 组调查情况,能判断人的眼皮遗传是 染色体遗传。 (3)第①组双亲基因型的所有组合为 (等位 基因用 A、a 表示)。 (4)下图是某家庭的眼皮遗传图谱,则Ⅱ4 与其妻子生一个双眼皮孩子的概率为 。 (5)第①组中的数据与性状分离比(3∶1)有较大差别,请说出可能的原 因。 。 (6)第④组某家庭中母亲去美容院将单眼皮变成双眼皮后,其再生一个双眼皮女儿的概率 为 。 解析①组双亲全是双眼皮,后代出现单眼皮,说明双眼皮是显性;②组与③组中,双眼皮和单眼皮比例 无性别差异,说明人的眼皮是常染色体遗传;第①组双亲表现型均为双眼皮,基因型有两种可能是 AA 或 Aa,因此第①组双亲基因型的所有组合有 AA×AA、AA×Aa、Aa×Aa 三种,只有双亲全为 Aa×Aa 时理论比例为 3∶1,并且调查的群体太少,误差大,因此第①组中的数据与性状分离比(3∶1)有较大差 别;去美容院将单眼皮变成双眼皮并不能改变基因型,母亲的基因型仍为 aa,父亲的基因型也为 aa,因 此不可能生出双眼皮的女儿。 答案(1)① 双眼皮 (2)②组与③ 常 (3)AA×AA、AA×Aa、Aa×Aa (4)2/3 (5)调查的群体太少,误差大,且只有在双亲全为杂合时子代性状分离的理论比例才为 3∶1 (6)0