2019-2020学年名师同步人教版生物必修二课下提能：第5章第3节　人类遗传病 8页

第 5 章 第 3 节 人类遗传病 课下提能 一、选择题 1．(2019·衡阳期末)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( ) A．可以通过基因诊断的方法查出胎儿是否患猫叫综合征 B．红绿色盲、哮喘病和猫叫综合征三种遗传病中只有第一种遵循孟德尔遗 传定律 C．21 三体综合征患者体细胞中染色体数目为 47 条 D．单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病 解析：选 A 猫叫综合征为染色体异常遗传病，不能用基因诊断来检测。 2．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( ) ①一个家庭仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 ②一个家庭几代人中都 出现过的疾病是遗传病 ③携带遗传病基因的个体一定会患遗传病 ④不携带 遗传病基因的个体一定不会患遗传病 A．①② B．③④ C．①②③ D．①②③④ 解析：选 D 人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。一个 家族仅一代人中出现过的疾病也可能是遗传病；一个家族几代人中都出现过的疾 病不一定是遗传病，也可能是由环境、营养等因素造成的；携带遗传病基因的个 体不一定会患遗传病，如携带白化病基因的基因型为 Aa 的人并不患病；不携带 遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病等。 3．(2019·湖北重点高中期中联考)国家开放二胎政策后，生育二胎成了人们 热议的话题。计划生育二胎的准父母们都期望能再生育一个健康的无遗传疾病的 “二宝”。下列关于人类遗传病的叙述正确的是( ) A．调查某单基因遗传病的遗传方式，应在人群中随机抽样，而且调查群体 要足够大 B．人类遗传病的监测和预防的主要手段是遗传咨询和产前诊断 C．通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，可判断其不患遗传病 D．胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定 解析：选 B 调查某单基因遗传病的遗传方式，调查对象应为患者家系，在 人群中随机抽样是调查某遗传病的发病率，A 项错误；人类遗传病的监测和预防 的主要手段是遗传咨询和产前诊断，B 项正确；虽然胎儿不携带致病基因，但也 可能患染色体异常遗传病，C 项错误；不是所有先天性疾病都可以通过产前诊断 来确定，D 项错误。 4．(2019·宜昌期中)遗传性血管性水肿是一种由一对等位基因(C 和 c)控制的 常染色体显性遗传病。研究发现，C 基因表达的产物比 c 基因表达的产物的相对 分子质量小很多。下列与遗传性血管性水肿相关的叙述，正确的是( ) A．该遗传病家族的患者中一定有 1/2 为男性 B．C 基因上的终止密码子可能提前出现 C．若某夫妻均患该遗传病，则子女正常的概率为 1/4 D．调查该遗传病的发病率时，应保证调查的群体足够大 解析：选 D 常染色体显性遗传病，在人群中男性和女性的患病率相同，但 对于特定的该遗传病家族而言，患者中的男性和女性的患病概率不一定相等，A 项错误；终止密码子不在基因上，而是位于 mRNA 上，B 项错误；该遗传病患 者的基因型为 CC 或 Cc，当患该遗传病的某夫妻的基因型均为 Cc 时，所生子女 正常的概率才为 1/4，C 项错误。 5．下列有关人类遗传病的说法中，正确的是( ) A．先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病 B．家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病 C．遗传病发病的根本原因是遗传因素，但在不同程度上受环境因素影响 D．遗传病是经遗传因素发挥作用的传染病 解析：选 C 遗传病是由遗传物质改变引起的疾病，同时受环境因素的影响。 先天性疾病和家族性疾病有些完全是由环境因素引起的，不是遗传病，后天性疾 病有些也是遗传病。隐性基因控制的遗传病，发病概率较小，往往是散发性的。 遗传病一般不具有流行性，不会因患病个体的流动而散播，不是传染病。 6．由我国科学家独立实施的“二倍体水稻基因组测序工程”已全部完成， 标志着我国对水稻的研究达到了世界先进水平。该工程的具体内容是指( ) A．测定水稻 24 条染色体上的全部基因序列 B．测定水稻 12 条染色体上的全部基因序列 C．测定水稻 12 条染色体上的全部碱基序列 D．测定水稻 14 条染色体上的全部碱基序列 解析：选 C 水稻属于雌雄同株，没有性染色体，二倍体水稻基因组应指水 稻一个染色体组中的 12 条染色体上的全部碱基序列。 7．某女性患有某种单基因遗传病，下表是与该女性有关的部分亲属患病情 况的调查结果。下列相关分析不正确的是( ) 家系成员 父亲 母亲 妹妹 外祖父 外祖母 舅舅 舅母 舅舅家 表弟 患病 √ √√ 正常√ √ √ √ √ A．该病的遗传方式是常染色体显性遗传 B．该女性的母亲是杂合子的概率为 1 C．该女性与正常男性结婚生下正常男孩的概率为 1/4 D．其妹妹和舅舅家表弟的基因型相同的概率为 1 解析：选 C 从表格分析得知，该女性的父母患病而其妹妹正常，说明该病 的遗传方式是常染色体显性遗传，母亲一定是杂合子；其妹妹和舅舅家表弟均表 现正常，基因型一定相同；而该女性与正常男性结婚生下正常男孩的概率是 2/3×1/2×1/2＝1/6。 8．(2019·锦州联考)红绿色盲为伴 X 染色体隐性遗传病，一个家庭中父母色 觉正常，生了一个性染色体组成为 XXY 的孩子。不考虑基因突变，下列说法正 确的是( ) A．若孩子色觉正常，则出现的异常配子不会来自父亲 B．若孩子色觉正常，则出现的异常配子不会来自母亲 C．若孩子患红绿色盲，则出现的异常配子不会来自父亲 D．若孩子患红绿色盲，则出现的异常配子不会来自母亲 解析：选 C 设色觉正常与色盲相关基因分别用 B、b 表示。父母正常，则 父亲基因型为 XBY，母亲基因型为 XBXB 或 XBXb，生了一个染色体组成为 XXY 的孩子，这个孩子色觉正常，则其基因型为 XBXBY 或 XBXbY。若此孩子基因型 为 XBXBY，可能是父亲提供 XBY 的异常精子，也有可能是母亲提供异常卵细胞 XBXB 所致；若此孩子基因型为 XBXbY，可能是母亲提供异常卵细胞 XBXb，也可 能是父亲提供异常精子 XBY 所致，A、B 项错误；若此孩子患红绿色盲，基因型 为 XbXbY, XbXb 异常配子只可能来自母亲，C 项正确，D 项错误。 9．一对夫妇，其中一人为红绿色盲患者，在什么情况下需要对胎儿进行基 因检测( ) 选项 患者 胎儿性别 A 妻子 女性 B 妻子 男性或女性 C 妻子 男性 D 丈夫 男性或女性 解析：选 D 妻子色盲，丈夫正常，女儿一定正常，儿子一定色盲，不需要 进行基因检测；妻子正常，但可能携带色盲基因，丈夫色盲，女儿和儿子均可能 色盲，需要对胎儿进行基因检测。 10．如图中曲线表示三类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，下列叙述 错误的是( ) A．在人类的遗传病中，患者的体细胞中可能不含致病基因 B．在单基因遗传病中，体细胞中含有某致病基因后，个体就会发病 C．多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加 D．因为大多数染色体异常遗传病是致死的，发病率在出生后明显低于胎儿 期 解析：选 B 染色体异常遗传病患者的体细胞中不含致病基因。在单基因隐 性遗传病中，致病基因携带者表现正常，不会发病。多基因遗传病由于受环境条 件的影响，成年人发病风险显著增加。大多数染色体异常遗传病是致死的，在胎 儿期发病率较高。 11．下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是( ) 遗传病 遗传方式 父母基 因型 优生指导 A 抗维生素 D 佝偻病 伴 X 染色 体显性遗 传 XdXd×X DY 选择生男 孩 B 红绿色盲 伴 X 染色 体隐性遗 传 XbXb×X BY 选择生女 孩 C 白化病 常染色体 隐性遗传 Aa×Aa 选择生女 孩 D 并指 常染色体 显性遗传 Tt×tt 产前基因 诊断 解析：选 C 抗维生素 D 佝偻病是伴 X 染色体显性遗传病，XdXd×XDY 所 生男孩均正常，所生女孩均患病，所以选择生男孩，A 正确；红绿色盲是伴 X 染色体隐性遗传病，XbXb×XBY 所生女孩均正常，所生男孩均患病，所以选择 生女孩，B 正确；白化病是常染色体隐性遗传病，Aa×Aa 无论生男生女均有患 病的，所以不能选择生女孩，C 错误；并指是常染色体显性遗传病，Tt×tt 无论 生男生女均有患病的，所以进行产前基因诊断可以有效预防患儿的出生，D 正确。 12．如图是先天聋哑遗传病的某家系图，Ⅱ2 的致病基因位于 1 对染色体， Ⅱ3 和Ⅱ6 的致病基因位于另 1 对染色体，这 2 对基因均可单独致病。Ⅱ2 不含Ⅱ3 的致病基因，Ⅱ3 不含Ⅱ2 的致病基因。不考虑基因突变。下列叙述正确的是( ) A．Ⅱ3 和Ⅱ6 所患的是伴 X 染色体隐性遗传病 B．若Ⅱ2 所患的是伴 X 染色体隐性遗传病，Ⅲ2 不患病的原因是无来自父亲 的致病基因 C．若Ⅱ2 所患的是常染色体隐性遗传病，Ⅲ2 与某相同基因型的人婚配，则 子女患先天聋哑的概率为 1/4 D．若Ⅱ2 与Ⅱ3 生育了 1 个先天聋哑女孩，该女孩的 1 条 X 染色体长臂缺失， 则该 X 染色体来自母亲 解析：选 D 设 2 对基因分别为 A、a 和 B、b。由Ⅰ3、Ⅰ4 正常，Ⅱ3、Ⅱ6 患病，推知此病由隐性基因控制，由于Ⅱ3 为女性，父亲正常，则致病基因不可 能在 X 染色体上，只能位于常染色体上，A 错误；若Ⅱ2 所患的是伴 X 染色体隐 性遗传病，则该致病基因一定会传给其女儿Ⅲ2，B 错误；若Ⅱ2 所患的是常染色 体隐性遗传病，则Ⅲ2 的基因型为 AaBb，她与相同基因型的人婚配，子女中正常 个体的基因型为 A_B_，所占比例为 9/16，则子女患先天聋哑的概率为 7/16，C 错误；Ⅱ2 不含Ⅱ3 的致病基因，他们女儿患先天聋哑不是由Ⅱ3 的致病基因决定 的，假设Ⅱ2 的致病基因位于常染色体上，又因Ⅱ3 不含Ⅱ2 的致病基因，则他们 的女儿不会患病；假设Ⅱ2 的致病基因位于 X 染色体上，这个基因一定传给女儿， 当Ⅱ3 传给女儿的 X 染色体正常时，女儿必定不会患先天聋哑，当 X 染色体缺失 时，就会丢失正常基因，致使女儿患先天聋哑，D 正确。 二、非选择题 13．(2019·新乡期末)遗传病在人类疾病中非常普遍，对遗传病的发病率和遗 传方式的调查是预防遗传病的首要工作。下面是对某种遗传病的发病率和遗传方 式的调查过程，请回答下列问题： (1)调查遗传病发病率：①确定调查范围；②在人群里________抽查人数若 干，调查并记录，计算；③得出结果。 (2)调查遗传方式：①选取具有患者的家族若干；②画出系谱图；③根据各 种遗传病的________推导出遗传方式。 (3)以下是某个家族某种遗传病的系谱图，根据所学知识回答问题(用 A、a 表示相关基因)： ①该遗传病的遗传方式为________染色体上的________性遗传病。 ②6 号和 7 号个体为同卵双胞胎，8 号和 9 号个体为异卵双胞胎，假设 6 号 和 9 号结婚，婚后所生孩子患该病的概率是________。 解析：(1)调查遗传病的发病率应在人群中随机取样。(2)调查遗传病的遗传 方式通常在患者家系中，通过绘制系谱图，利用各种遗传病的遗传规律推导出遗 传方式。(3)依图示中亲代(3 号和 4 号个体)正常，而其女儿(10 号个体)患病，可 直接推出该病为常染色体隐性遗传病。由于 6 号和 7 号为同卵双胞胎，故 6 号和 7 号的基因型相同，均为 Aa，而 8 号和 9 号个体为异卵双胞胎，9 号个体的基因 型为 1/3AA、2/3Aa，因此 6 号和 9 号婚配，后代患病的概率为 2/3×1/4＝1/6。 答案：(1)随机 (2)遗传规律 (3)①常 隐 ②1/6 14．如图为某单基因遗传病的遗传系谱图，据图回答： (1)若该病为常染色体隐性遗传病(如白化病)，致病基因用 a 表示，则 1 号个 体的基因型是________，3 号个体是杂合子的概率为________。 (2)若该病为常染色体显性遗传病(如多指)，则 2 号个体________(填“可能” 或“不可能”)是纯合子，因为他们的后代中有表现型正常的个体。 (3)若该病为伴 X 染色体隐性遗传病(如红绿色盲、血友病)，致病基因用 b 表示，则 4 号个体的基因型是________，如果 1 号和 2 号夫妇再生一个小孩，建 议他们进行产前诊断，因为他们所生的________(填“儿子”或“女儿”)一定患 病。 (4)若该病为伴 X 染色体显性遗传病(如抗维生素 D 佝偻病)，则 1 号和 2 号 夫妇再生一个女儿，表现型正常的概率是________。 解析：(1)若该病为常染色体隐性遗传病，根据 4 号个体为患者，可推断 1 号个体一定含有致病基因，基因型为 Aa；根据 2 号个体为患者，可推断 3 号个 体一定含有致病基因，基因型为 Aa。(2)若该病为常染色体显性遗传病，根据 3 号个体正常，可判断 2 号个体一定含有正常基因。(3)若该病为伴 X 染色体隐性 遗传病，则 4 号男性患者的基因型一定是 XbY,1 号、2 号的基因型分别为 XBY、 XbXb，其所生的儿子一定患病。(4)若该病为伴 X 染色体显性遗传病，1 号、2 号 的基因型分别为 XbY、XBXb，再生一个女儿，表现型正常的概率为 1/2(或 50%)。 答案：(1)Aa 100% (2)不可能 (3)XbY 儿子 (4)1/2(或 50%) 15．已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置， 某校动员全体学生参与该遗传病的调查，为了使调查更为科学准确，请你为该校 学生设计调查步骤，并分析致病基因的位置。 (1)调查步骤 ①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现。 ②分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据。 ③汇总总结，统计分析结果。 设计汇总记录表格如下： 双亲性状 调查家庭 个数 子女 总数 子女患病人数 男 女 总计 (2)回答问题 ①请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。 ②若男女患病比例相等，且发病率较低，可能是________________遗传病。 ③若男女患病比例不等，且男多于女，可能是________________遗传病。 ④若男女患病比例不等，且女多于男，可能是________________遗传病。 ⑤若只有男性患病，可能是________________遗传病。 解析：①双亲性状情况包括：双亲都正常；母亲患病、父亲正常；父亲患病、 母亲正常；双亲都患病，共四种情况。②若男女患病比例相等，且发病率较低， 表明致病基因与性染色体无关，可能是常染色体隐性遗传病。③若男女患病比例 不等，且男多于女，可能是伴 X 染色体隐性遗传病。④若男女患病比例不等， 且女多于男，可能是伴 X 染色体显性遗传病。⑤若只有男性患病，可能致病基 因位于 Y 染色体上，是伴 Y 染色体遗传病。 答案：(2)①双亲都正常 母亲患病、父亲正常 父亲患病、母亲正常 双 亲都患病 ②常染色体隐性 ③伴 X 染色体隐性 ④伴 X 染色体显性 ⑤伴 Y 染色体