2021版高考生物一轮复习第21讲人类遗传参件 人教版 36页

第 21 讲　人类遗传病 - 2 - - 3 - 必备知识 核心素养 关键能力 人类常见的遗传病类型、监测与预防 1 . 人类遗传病 (1) 概念 : 由于 　　　　　　　　　 改变而引起的人类疾病。   (2) 人类遗传病的特点、类型及实例 ( 连线 ) 遗传物质 提示 : ① —b— Ⅰ 　 ② —a— Ⅱ 、 Ⅳ 、 Ⅵ 　 ③ —c— Ⅲ 、 Ⅴ 　 ④ —a— Ⅱ 、 Ⅳ 、 Ⅵ 　 ⑤ —b— Ⅰ - 4 - 必备知识 核心素养 关键能力 2 . 不同类型人类遗传病的 特点 相等 相等 女患者 多 于 男患者 男患者 多 于 女患者 患者 只有 男性 - 5 - 必备知识 核心素养 关键能力 相等 相等 - 6 - 必备知识 核心素养 关键能力 3 . 遗传病的监测和预防 (1) 手段 : 主要包括 　　　　　　　　 和 　　　　　　　　 等。   (2) 遗传咨询的内容和步骤 遗传咨询 产前诊断 家庭病史 传递方式 再发风险率 终止妊娠 产前诊断 - 7 - 必备知识 核心素养 关键能力 (3) 产前诊断 特别提醒 开展产前诊断时 ,B 超检查可以检查胎儿的外观和性别 ; 羊水检查可以检测染色体异常遗传病 ; 孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病 ; 基因诊断可以检测基因异常病。 基因诊断 遗传病　 先天性疾病 - 8 - 必备知识 核心素养 关键能力 4 . 人类基因组计划 (1) 内容 人类基因组计划的目的是测定人类基因组的 　　　　　　　　 , 解读其中包含的 　　　　　　　　 。   (2) 结果 测序结果表明 , 人类基因组由大约 31.6 亿个碱基对组成 , 已发现的基因约为 　　　　　　　 个。   (3) 意义 认识到人类基因的 　　　　　　　　　　　 及其相互关系 , 有利于 　　　　　　　　　　　　 人类疾病。   全部 DNA 序列 遗传信息　 2.0 万 ~2.5 万 组成、结构、功能　 诊治和预防 - 9 - 必备知识 核心素养 关键能力 教材拾遗 ( 必修 2 第 94 页 “ 科学 · 技术 · 社会 ” 改编 ) 基因治疗是指用正常基因取代或修补病人细胞中有缺陷的基因 , 从而达到治疗疾病的目的。基因治疗是否需要对机体所有细胞进行基因修复 ? 试说明原因。 提示 : 不需要。由细胞分化可知 , 有缺陷的基因只在特定的细胞中表达 , 所以基因治疗只需要对特定的细胞进行基因修复。 - 10 - 必备知识 核心素养 关键能力 正误判断 (1) 单基因遗传病是受一个基因控制的疾病。 ( 　　 ) (2) 遗传物质改变的一定患遗传病。 ( 　　 ) (3) 具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病。 ( 　　 ) (4) 多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病。 ( 　　 ) (5)21 三体综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的。 ( 　　 ) (6) 隐性遗传病男患者与正常女性结婚 , 建议生女孩。 ( 　　 ) (7) 禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生。 ( 　　 ) (8) 羊水检查可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病。 ( 　　 ) × × × × √ × × × - 11 - 必备知识 核心素养 关键能力 (9) 经 B 超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病。 ( 　　 ) (10) 产前基因诊断不含致病基因的胎儿可能患先天性疾病。 ( 　　 ) (11) 镰刀型细胞贫血症和猫叫综合征均能用光镜检测出。 ( 　　 ) (12) 测定水稻的基因组 , 可以直接测定一个染色体组中所有的 DNA 序列。 ( 　　 ) √ √ √ √ - 12 - 必备知识 核心素养 关键能力 探究 1 　 人类遗传病的分析 ( 科学思维 ) (1) 不携带致病基因的个体 , 一定不患遗传病吗 ? (2) 禁止近亲结婚为什么可以降低隐性遗传病的发病率 ? (3)21 三体综合征是一种常见的染色体病。 A 和 a 是位于第 21 号染色体上的一对等位基因 , 某患者及其父、母的基因型依次为 Aaa 、 AA 和 aa, 试分析该患者染色体异常是其母亲还是父亲的原始生殖细胞减数分裂异常造成的 ? 提示 : 不一定。染色体结构或数目异常也导致遗传病发生。如人的 5 号染色体部分缺失引起猫叫综合征。 提示 : 近亲结婚 , 双方携带同一致病基因的概率增加 , 他们所生子女患隐性遗传病的概率也大大增加。 提示 : 患者及其父、母的基因型依次为 Aaa 、 AA 和 aa,A 只能来自父亲 , 两个 a 来自母亲。据此可推断 , 该患者染色体异常是其母亲的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。 - 13 - 必备知识 核心素养 关键能力 (4) 根据人类遗传病系谱图中各世代个体的表现型 , 分析回答下列有关问题。 ① 图甲一定是 　　　　　　　　　　 遗传病 , 判断依据是 　　　　　　　　　　　　 ; 致病基因不可能位于 X 染色体上 , 原因是 　　　　　　　 　　　　　　　　　　　 。   ② 图乙是 　　　　 ( 填 “ 显性 ” 或 “ 隐性 ”) 遗传病 , 致病基因最可能位于 X 染色体上 , 因为 　　　　　 　　　　　　　　　　　　 。 图丙最可能是 　　　　　　　　　 遗传病 , 判断依据是 　　　　　　　　 ; 图丁最可能是 　　　　　　　　　　 遗传病 , 判断依据是 　　　　　　　　　　　　　　　　　 。   常染色体隐性 双亲正常 , 女儿患病 若致病基因位于 X 染色体上 , 女患者的父亲必患病 隐性 双亲 正常 , 后代有病 , 必为隐性遗传病 , 又 因为 后代 患者全为男性 , 故致病基因最可能位于 X 染色体上 伴 X 染色体显性 父亲 患病 , 所有 女儿 都 患病 伴 Y 染色体 父亲患病 , 所有儿子都患病 - 14 - 必备知识 核心素养 关键能力 探究 2 　 遗传病的检测和预防 ( 社会责任 ) 羊水检查和绒毛取样检查的异同点 : 两者都是检查胎儿细胞的染色体是否发生异常 , 是 　　　　　 上 的操作。不同的是提取细胞的 　　　　　　　　 ; 妊娠的时间不同。   细胞水平 部位不同 - 15 - 必备知识 核心素养 关键能力 探究 3 　 基因组与染色体组 ( 科学思维 ) 下图 1 所示为雄果蝇的染色体组成 , 图 2 、 3 、 4 可表示其 “ 染色体组 ” 或 “ 基因组 ”, 请具体指明并思考。 (1) 图 2 、 3 、 4 中表示染色体组的是图几 ? 表示基因组的是图几 ? (2) 欲对果蝇进行 DNA 测序 , 宜选择哪幅图所包含的染色体 ? (3) 是否所有的真核生物 , 其基因组的染色体均不等同于染色体组的染色体 ? - 16 - 必备知识 核心素养 关键能力 ( 4) 玉米有 20 条染色体 , 小狗有 78 条染色体 , 它们的染色体组和基因组分别包含多少条染色体 ? 提示 : (1) 染色体组内不包含同源染色体 , 则图 2 、图 4 表示染色体组 , 而基因组应包含所有成对常染色体中的一条及两条异型性染色体 , 故图 3 为果蝇基因组。 (2) 欲对果蝇进行 DNA 测序 , 宜选择图 3 所示的基因组。 (3) 不是。对于有性染色体的生物 ( 二倍体 ), 其基因组为成对常染色体的 1 条 + 两条异型性染色体 ; 对于无性染色体的生物 , 其基因组与染色体组相同。 (4) 玉米无性别分化 , 无异型性染色体 , 故基因组中染色体数 = 染色体组中染色体数 , 即 10 条染色体。小狗有性别分化 , 具异型性染色体 , 其染色体组中染色体数为 38+X 或 38+Y, 其基因组包含的染色体为 38+X+Y, 即 40 条染色体。 - 17 - 必备知识 核心素养 关键能力 【解疑释惑】 1 . 明确基因组与染色体组关系 一个染色体组携带着控制生物生长、发育、遗传和变异的全部信息 , 可称为基因组。在无性别分化的二倍体生物中 , 如水稻、玉米等 , 一个染色体组数 = 一个单倍体基因组数 ; 在 XY 和 ZW 型性别决定的二倍体生物中 , 一个染色体组数 = n 条常染色体 +1 条性染色体 ( 假设体细胞的常染色体数为 2 n ,2 条性染色体 ); 单倍体基因组数 = n 条常染色体 +2 条异型性染色体 , 对于人类则是 22 条常染色体 +X+Y 。 - 18 - 必备知识 核心素养 关键能力 2 . 明确遗传病中的 5 个 “ 不一定 ” (1) 携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病。如女性红绿色盲基因携带者 X B X b , 不患色盲。 (2) 不携带遗传病基因的个体不一定不患遗传病。如 21 三体综合征、猫叫综合征等。 (3) 先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。 (4) 家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素 A, 家族中多个成员患夜盲症。 (5) 后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来。 - 19 - 必备知识 核心素养 关键能力 考向 1 　 人类遗传病特点的分析 1 .(2019 广东江门调研 ) 下列对相关遗传病的叙述 , 错误的是 ( 　　 ) A. 白化病的直接发病原因是细胞膜上的一个跨膜蛋白结构改变所致 B. 进行性肌营养不良的发病率男性比女性高 , 其遗传方式可能是伴 X 染色体隐性遗传 C. 与线粒体有关的基因发生突变 , 相关遗传病具有明显的母系遗传特征 D.21 三体综合征患者的细胞可能会出现 94 条染色体 答案 解析 解析 关闭 白化病的直接原因是细胞内缺乏酪氨酸酶 , 不能催化酪氨酸转变为黑色素 ,A 项错误 ; 伴 X 染色体隐性遗传病的特点是在人群中男性发病率比女性高 ,B 项正确 ; 进行有性生殖的生物通常是精子与卵细胞结合形成受精卵 , 受精卵是下一代个体的起点 , 在受精作用过程中 , 精子主要提供细胞核 , 卵细胞既提供细胞核 , 也提供细胞质 , 细胞质中有线粒体 , 因此与线粒体有关的基因发生突变 , 相关遗传病具有明显的母系遗传特征 ,C 项正确 ;21 三体综合征患者的体细胞比正常人体细胞的 21 号染色体多一条 , 共有 47 条染色体 , 在细胞有丝分裂后期细胞中有 94 条染色体 ,D 项正确。 答案 解析 关闭 A - 20 - 必备知识 核心素养 关键能力 2 .(2019 福建质检 ) 某种遗传病由 X 染色体上的 b 基因控制。一对夫妇 (X B X b ×X B Y) 生了一个患病男孩 (X b X b Y) 。下列叙述正确的是 ( 　　 ) A. 患病男孩同时患有多基因遗传病和染色体异常病 B. 若患病男孩长大后有生育能力 , 产生含 Y 精子的比例理论上为 1/3 C. 患病男孩的染色体异常是由于母亲减数第一次分裂 X 染色体未分离导致的 D. 患病男孩的致病基因 X b 来自祖辈中的外祖父或外祖母 答案 解析 解析 关闭 多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病 , 单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。患病男孩的基因型为 X b X b Y, 患有单基因遗传病和染色体异常病 ,A 项错误 ;X b X b Y 个体长大后若有生育能力 , 在进行减数第一次分裂后期时 ,3 条性染色体任意两条移向一极 , 另外一条性染色体移向另一极 , 理论上可产生 4 种类型的精子 , 种类及比例为 X b ∶ X b X b ∶ X b Y ∶ Y=2 ∶ 1 ∶ 2 ∶ 1, 含 Y 精子包括 “X b Y” 和 “Y” 两种类型 , 因此产生含 Y 精子的比例理论上为 1/2,B 项错误 ; 这对夫妇的基因型为 X B X b 和 X B Y, 可判断患病男孩的染色体异常是由母亲减数第二次分裂后期时 , 含 X b 的姐妹染色体单体未分离导致的 ,C 项错误 ; 患病男孩的致病基因 X b 来自母亲 , 母亲的 X b 可能来自祖辈中的外祖父或外祖母 ,D 项正确。 答案 解析 关闭 D - 21 - 必备知识 核心素养 关键能力 【归纳总结】口诀法区分常见的遗传病 类型 - 22 - 必备知识 核心素养 关键能力 考向 2 　 遗传系谱图的分析与概率计算 3 .(2019 安徽淮北一模 ) 下图是某种遗传病的系谱图 , 图中深色表示该病的患者。在不考虑染色体变异和基因突变的条件下 , 下列判断错误的是 ( 　　 ) A. 该病可能为伴 X 染色体隐性遗传病 B. Ⅰ -2 、 Ⅱ -2 、 Ⅱ -4 一定是杂合子 C. Ⅲ -2 为携带者的概率为 1/4 D. Ⅲ -3 致病基因不一定来自 Ⅰ -2 答案 解析 解析 关闭 分析 系谱图 : 图示为某单基因遗传病的系谱图 , Ⅱ -1 和Ⅱ -2 都正常 , 但他们有一个患病的儿子 , 即 “ 无中生有为隐性 ”, 这说明该病为隐性遗传病 , 可能是伴 X 染色体隐性遗传病 , 也可能是常染色体隐性遗传病 ,A 项正确 ; 无论该病为常染色体隐性遗传病还是伴 X 染色体隐性遗传病 , Ⅰ -2 、Ⅱ -2 、Ⅱ -4 一定都是杂合子 ,B 项正确 ; 如果该病为常染色体隐性遗传病 , 则Ⅲ -2 为携带者的概率为 2/3, 如果该病为伴 X 染色体隐性遗传病 , 则Ⅲ -2 为携带者的概率为 1/2,C 项错误 ; 如果该病为常染色体隐性遗传病 , 则Ⅲ -3 致病基因来自Ⅱ -3 和Ⅱ -4, Ⅱ -3 致病基因来自Ⅰ -1 和Ⅰ -2, 如果该病为伴 X 染色体隐性遗传病 , 则Ⅲ -3 致病基因来自Ⅱ -3 和Ⅱ -4, Ⅱ -3 致病基因来自Ⅰ -2,D 项正确。 答案 解析 关闭 C - 23 - 必备知识 核心素养 关键能力 4 .(2019 湖南株洲质检 ) 戈谢病是患者由于缺乏 β - 葡糖苷酶 - 葡糖脑苷脂酶从而引起不正常的葡萄糖脑苷脂在细胞内积聚所致 , 患者肝脾肿大。下图是用凝胶电泳的方法得到的某患者家系带谱 , 据图分析下列推断不正确的是 ( 　　 ) A. 该病为常染色体隐性遗传病 B.2 号为该病携带者 ,5 号为杂合子的概率是 2/3 C.1 号和 2 号再生一个正常男孩的概率是 3/8 D. 该病可通过测羊水中酶的活性来进行产前诊断 答案 解析 解析 关闭 分析系谱图可知 , 图中父母双亲正常但其儿子 4 号患病 , 说明该病是隐性遗传病 , 结合凝胶电泳法得到的患者家系带谱可知 ,3 号为显性纯合子 ,4 号为隐性纯合子 ,1 号和 5 号均为杂合子 , 而若该病是伴 X 染色体隐性遗传病 , 则 1 号一定是纯合子 , 故该病只能是常染色体隐性遗传病 ,A 项正确 ; 由上述分析可知 ,1 号和 2 号均为该病携带者 (Aa),5 号一定为杂合子 Aa,B 项错误 ;1 号和 2 号均为该病携带者 (Aa), 因此 1 号和 2 号再生一个正常男孩的概率是 3/4×1/2=3/8,C 项正确 ; 根据题意可知 , 该病患者由于缺乏 β- 葡糖苷酶 - 葡糖脑苷脂酶从而引起不正常的葡萄糖脑苷脂在细胞内积聚 , 患者肝脾肿大 , 因此可通过测羊水中酶的活性和 B 超检查来进行产前诊断 ,D 项正确。 答案 解析 关闭 B - 24 - 必备知识 核心素养 关键能力 - 25 - 必备知识 核心素养 关键能力 考向 3 　 人类遗传病的检测和预防 5 .(2019 江西奉新月考 ) 下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述 , 不正确的是 ( 　　 ) A. 禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率 B. 产前诊断包括羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查等方法 C. 产前诊断能有效地检测胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 D. 通过遗传咨询可推算出某些遗传病的发病率 答案 解析 解析 关闭 禁止近亲结婚能降低隐性遗传病的发病率 ,A 项错误 ; 产前诊断是在胎儿出生前 , 医生用专门的检测手段 , 如羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查等方法 , 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 , 因此产前诊断能有效地检测胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 ,B 、 C 两项正确 ; 遗传咨询的流程是 : 医生对咨询对象进行身体检查 , 了解家庭病史 , 对是否患有某种遗传病作出诊断 → 分析遗传病的传递方式 → 推算出后代的再发风险率 → 向咨询对象提出防治对策和建议 , 如终止妊娠、进行产前诊断等 ,D 项正确。 答案 解析 关闭 A - 26 - 实验解读 应用探究 链接高考 实验 : 调查人群中的 遗传病 1 . 实验原理 (1) 人类遗传病是由 　　　　　　 改变而引起的疾病。   (2) 遗传病可以通过 　　　　 调查和 　　　　 调查的方式了解其发病情况。   2 . 实验步骤 遗传物质 社会 家系 调查病例 调查方式 调查 - 27 - 实验解读 应用探究 链接高考 3 . 遗传病发病率与遗传方式的 调查 患者家系 单基因 年龄、性别 - 28 - 实验解读 应用探究 链接高考 【注意事项】 (1) 调查时 , 最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病 , 如红绿色盲、白化病、高度近视 (600 度以上 ) 等。 (2) 调查某种遗传病的发病率时 , 要在群体中随机抽样调查 , 并保证调查的群体足够大。 (3) 调查某种遗传病的遗传方式时 , 要在患者家系中调查 , 并绘出遗传系谱图。 - 29 - 实验解读 应用探究 链接高考 1 .(2019 福建漳州质检 ) 下列关于人类遗传病的叙述 , 正确的是 ( 　　 ) A. 遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型 B. 调查某单基因遗传病的发病率时需要选择多个患病家系进行调查 C. 抗维生素 D 佝偻病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 D. 多基因遗传病在群体中的发病率比较高 , 环境因素对其发病无影响 答案 解析 解析 关闭 遗传病再发风险率估算需要先确定遗传病的类型 , 确定显隐性以及是常染色体遗传病还是性染色体遗传病 ,A 项正确 ; 要调查某单基因遗传病的发病率时需要在人群中进行随机调查 ,B 项错误 ; 抗维生素 D 佝偻病属于伴 X 染色体显性遗传病 , 在男性中的发病率等于该致病基因的基因频率 ,C 项错误 ; 多基因遗传病在群体中的发病率比较高 , 而且环境因素对其发病有一定影响 ,D 项错误。 答案 解析 关闭 A - 30 - 实验解读 应用探究 链接高考 2 .(2019 福建三明质检 ) 某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时 , 以 “ 研究 ×× 病的遗传方式 ” 为子课题 , 下列子课题中最为简单可行、所选择的调查方法最为合理的是 ( 　　 ) A. 研究猫叫综合征的遗传方式 , 在学校内随机抽样调查 B. 研究红绿色盲的遗传方式 , 在患者家系中调查 C. 研究青少年型糖尿病 , 在患者家系中进行调查 D. 研究艾滋病的遗传方式 , 在市中心随机抽样调查 答案 解析 解析 关闭 调查人类遗传病时 , 应该选择发病率较高的单基因遗传病进行调查 , 而猫叫综合征是染色体异常遗传病 , 且调查遗传方式时应该在患者家系中调查 , 而不是在学校内随机抽样调查 ,A 项错误 ; 红绿色盲属于单基因遗传病 , 应该在患者家系中调查 ,B 项正确 ; 青少年型糖尿病属于多基因遗传病 ,C 项错误 ; 艾滋病是传染病 , 是由病毒传染引起的疾病 , 不是遗传病 ,D 项错误。 答案 解析 关闭 B - 31 - 实验解读 应用探究 链接高考 【归纳总结】设计表格记录数据的 3 个注意点 (1) 应显示男女 “ 性别 ”( 分别统计 , 有利于确认患者分布状况 ) 。 (2) 应显示 “ 正常 ” 和 “ 患病 ” 栏目。 (3) 确认遗传方式时应显示 “ 直系亲属 ” 记录框 ( 即父母、祖父母、外祖父母、子女或孙子女等 ) 。 - 32 - 实验解读 应用探究 链接高考 1 .(2019 海南 ) 人苯丙酮尿症由常染色体上的隐性基因 m 控制 , 在人群中的发病率极低。理论上 , 下列推测正确的是 ( 　　 ) A. 人群中 M 和 m 的基因频率均为 1/2 B. 人群中男性和女性患苯丙酮尿症的概率相等 C. 苯丙酮尿症患者母亲的基因型为 Mm 和 mm 的概率相等 D. 苯丙酮尿症患者与正常人婚配所生儿子患苯丙酮尿症的概率为 1/2 答案 解析 解析 关闭 由题干可知 , 人苯丙酮尿症为隐性遗传病 , 且在人群中的发病率极低 , 因此人群中 m 基因频率低 ,M 基因频率高 ,A 项错误 ; 人苯丙酮尿症由常染色体上的基因控制 , 男女患病概率相等 ,B 项正确 ; 苯丙酮尿症患者母亲的基因型为 Mm 或 mm, 由于在人群中的发病率极低 , 所以人群中 Mm 的概率大于 mm 的概率 ,C 项错误 ; 苯丙酮尿症患者 (mm) 与正常人 (Mm 或 MM) 婚配 , 由于无法计算正常人不同基因型的概率 , 因此所生儿子患苯丙酮尿症的概率无法计算 ,D 项错误。 答案 解析 关闭 B - 33 - 实验解读 应用探究 链接高考 2 .(2018 江苏 ) 通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查 , 是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是 ( 　　 ) A. 孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热 B. 夫妇中有核型异常者 C. 夫妇中有先天性代谢异常者 D. 夫妇中有明显先天性肢体畸形者 答案 解析 解析 关闭 产前诊断用于检测遗传病或先天性疾病。孕妇妊娠初期因细菌感染引起的发热 , 不需进行细胞检查 ,A 项正确 ; 夫妇中有核型异常者 , 子代中核型可能异常 , 需进行细胞检测 ,B 项错误 ; 夫妇中有先天性代谢异常者 , 子代可能出现先天性代谢异常 , 需进行细胞检测 ,C 项错误 ; 夫妇中有明显先天性肢体畸形者 , 子代可能出现先天性肢体畸形 , 需进行细胞检测 ,D 项错误。 答案 解析 关闭 A - 34 - 实验解读 应用探究 链接高考 3 .(2017 全国 Ⅱ ) 人血友病是伴 X 隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚 , 并已怀孕。回答下列问题。 (1) 用 “ ◇ ” 表示尚未出生的孩子 , 请画出该家系的系谱图 , 以表示该家系成员血友病的患病情况。 (2) 小女儿生出患血友病男孩的概率为 　　　　 ; 假如这两个女儿基因型相同 , 小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为 　　　　 。   (3) 已知一个群体中 , 血友病的基因频率和基因型频率保持不变 , 且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等。假设男性群体中血友病患者的比例为 1%, 则该男性群体中血友病致病基因频率为 　　　　 ; 在女性群体中携带者的比例为 　　　　 。   - 35 - 实验解读 应用探究 链接高考 答案 : (1 ) (2)1/8 　 1/4 (3)0.01 　 1.98% - 36 - 实验解读 应用探究 链接高考 解析 : (2) 设控制血友病的相关基因为 A 、 a, 大女儿 (X A X - ) 与一个非血友病的男子 (X A Y) 结婚并生了一个患血友病的男孩 (X a Y), 则大女儿的基因型为 X A X a , 由大女儿的基因型可推出该夫妇的基因型为 X A 、 X A Y, 则小女儿的基因型为 1/2X A X A 、 1/2X A X a 。小女儿与非血友病的男子 (X A Y) 结婚 , 生出患血友病男孩的概率为 1/2×1/4=1/8 。假如两个女儿的基因型相同 , 则小女儿的基因型为 X A X a , 其生出血友病基因携带者女儿的概率为 1/4 。 (3) 血友病是伴 X 隐性遗传病 , 男性只要含有一个致病基因就表现为患病 , 所以在男性群体中 , 血友病的致病基因频率与血友病基因型频率相同。由题意可知 , 男性群体中血友病患者的比例为 1%, 即血友病基因型频率为 1%, 则该男性群体中血友病致病基因频率为 0.01 。由题意知 , 男性群体和女性群体中致病基因频率相等 , 则女性群体中血友病致病基因频率为 0.01, 非致病基因的基因频率为 0.99, 所以 , 女性群体中携带者的基因型频率为 2×0.01×0.99×100%=1.98%, 即女性群体中携带者的比例为 1.98% 。