高三生物复习教案2015第4讲活用遗传规律分析人类遗传病（适合全国） 5页

第4讲 活用遗传规律分析遗传病 一、 遗传规律与单基因遗传病 ‎【典题导引】‎ 例1. （南通2014届高三第一次调研）右图为某种单基因遗传病的遗传系谱图。相关分析正确的是（）‎ A. 该遗传病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传 B. 3号、4号、5号、6号、7号均为杂合子 C. 6号与7号再生一个孩子，患病的概率为l／6‎ D. 9号为纯合子的概率为1／2‎ ‎[答案] C ‎[解析] 由于3号和4号没病，他们的女儿8号有病，所以该病是常染色体显性遗传病；3号和4号都是该致病基因的携带者，所以7号个体可以是杂合子，也可能是纯合子；由于1号是患者，5号和6号没病，所以5号和6号是杂合子；6号个体为杂合子，7号个体是杂合子的概率是2/3，所以生出患病孩子的概率是：1/4×2/3=1/6；9号个体是纯合子的概率是：(1/3+1/6) ÷5/6=3/5。‎ ‎【变式训练1】 (河北省衡水中学2014届高三下学期二调考试理科综合试题) 下图为甲种遗传病（基因为A、a）和乙种遗传病（基因为B、b）的家系图。其中一种遗传病基因位于常染色体上，另一种位于X染色体上。调查结果显示，正常女性人群中甲、乙两种遗传病基因携带者的概率分别是1/10000和1/100，下列说法正确的是  （    ）‎ A. 调查上述两种遗传病的发病率及遗传方式时，最好选择在患者家系中调查 B. 甲、乙遗传病的遗传方式依次为伴X染色体隐性遗传、常染色体隐性遗传 C．Ⅲ-3的甲种遗传病的致病基因来源于Ⅰ-1和Ⅰ-2，乙种遗传病的致病基因来源于Ⅰ-4[来源:学。科。网]‎ D．H如果是男孩则表现甲、乙两种遗传病的概率分别是1/60000和1/200[来源:学科网]‎ ‎[答案] D ‎[解析]‎ ‎ 调查发病率在人群中随机抽样调查，调查遗传方式在患者家系中调查；Ⅰ－1和Ⅰ－2与Ⅱ－1知甲病为常染色体隐性遗传病，则乙病为X染色体病，由Ⅱ－6和Ⅱ－7→Ⅲ－7或Ⅱ－2和Ⅱ－3→Ⅲ－3，可确定乙病为隐性遗传病，所以综合分析可以确定乙病为X染色体隐性遗传病；Ⅲ－3患甲病，Ⅱ－2和Ⅱ－3表现型正常，说明Ⅱ－2和Ⅱ－3的基因型为Aa，Ⅱ－2的a基因来自Ⅰ－1或Ⅰ－2，Ⅱ－3的a基因来自Ⅰ－3或Ⅰ－4，乙种遗传病的基因来自Ⅱ－3，而Ⅱ－3的乙病致病基因来自Ⅰ－4；Ⅲ－3患甲病，Ⅱ－2和Ⅱ－3变现型正常，说明Ⅱ－2和Ⅱ－3的基因型均为Aa，推知Ⅲ－2为Aa的频率=2/3，Ⅲ－1（1/10000Aa）xⅢ－2(2/3Aa) →1/10000×2/3×1/4=1/60000aa；Ⅲ－1(1/100XBXb) xⅢ－2(XBY) →1/100×1/2XbY=1/200 XbY。‎ ‎【总结提升】‎ ‎（一)首先确定显隐性 ‎ ‎1.“无中生有为隐性”。 ‎ ‎ 即双亲无病时生出患病子女，则此致病基因一定是隐性基因致病。 2.“有中生无为显性”。 ‎ ‎ 即双亲有病，生出不患病子女，则此致病基因一定是显性基因致病。 (二)再确定致病基因的位置 ‎ ‎1.隐性遗传（隐性看女病，父子无病非伴性） A.若女患者的父亲和儿子都患病，则为伴 X隐性遗传病 ‎ B.若女患者的父亲和儿子中有正常的，则 为常染色体隐性遗传病 ‎ ‎2.显性遗传（显性看男病，母女无病非伴性） A.若男患者的母亲和女儿都患病，则为伴 X显性遗传病 ‎ B.若男患者的母亲和女儿有正常的，则为 常染色体显性遗传病 ‎ ‎3.伴Y遗传：患者都是男性，且有“父→子→孙”的规律 (三)不能准确判断的类型 ‎ ‎1.若该病在代代之间呈连续性，则很可能是显性遗传。 [来源:Z,xx,k.Com]‎ ‎2.若患者无性别差异，男女患者各为1/2，则该病很可能是常染色体上的基因控制的遗传病。 3.患者有明显的性别差异，男女患者相差很大，则该病可能是性染色体的基因控制的遗传病： A.若家系图中，患者男性明显多于女性，则可能是伴X染色体隐性遗传病。 B.若家系图中，患者男性明显少于女性，则可能是伴X染色体显性遗传病 二、从性遗传和伴性遗传 ‎【典题导引】‎ 例1．人类红绿色盲的基因位于X染色体上，秃顶的基因位于常染色体上。结合下表信息可预测，图中Ⅱ3和Ⅱ4所生子女是(　　)‎ BB Bb bb 男[来源:学&科&网Z&X&X&K]‎ 非秃顶 秃顶 秃顶 女 非秃顶 非秃顶 秃顶 错误！未找到引用源。‎ A．非秃顶色盲儿子的概率为1/4 B．非秃顶色盲女儿的概率为1/8‎ C．秃顶色盲儿子的概率为1/6 D．秃顶色盲女儿的概率为0‎ ‎【答案】D[来源:Zxxk.Com]‎ ‎【解析】选D。根据题意，控制秃顶与非秃顶的一对基因为B、b，设控制色觉正常与色盲的一对基因为A、a，则Ⅱ3的基因型为BbXAXa，Ⅱ4的基因型为BBXaY，子代基因型及表现型为BBXAXa(非秃顶色觉正常女儿)、BBXaXa(非秃顶色盲女儿)、BbXAXa(非秃顶色觉正常女儿)、BbXaXa(非秃顶色盲女儿)、BBXAY(非秃顶色觉正常儿子)、BBXaY(非秃顶色盲儿子)、BbXAY(秃顶色觉正常儿子)、BbXaY(秃顶色盲儿子)，故这对夫妇所生子女中，非秃顶色盲儿子的概率为1/8，非秃顶色盲女儿的概率为1/4，秃顶色盲儿子的概率为1/8，秃顶色盲女儿的概率为0。‎ ‎【变式训练1】已知绵羊角的表现型与基因型的关系如下表，下列判断正确的是( ) ‎ A.若双亲无角，则子代全部无角 B.若双亲有角，则子代全部有角 C.若双亲基因型为Hh，则子代有角与无角的数量比为1:1‎ D.绵羊角的性状遗传不遵循基因的分离定律 ‎【答案】C ‎【解析】绵羊角的性状受一对等位基因控制，满足分离定律.无角双亲可能是Hh的母羊和hh的公羊，其后代中1/2的基因型为Hh,如果是公羊，则表现为有角；有角的双亲可能是HH的母羊和Hh的公羊，其后代中基因型为Hh的母羊表现为无角；若双亲均为Hh，则子代HH、Hh、hh为1:2：1，其中Hh公羊有角，母羊无角，有角与无角的数量比为1:1‎ ‎【总结提升】‎ 区别从性遗传和伴性遗传，从性遗传是指基因位于常染色体上，但表现型与性别有关，而伴性遗传是指基因位于性染色体上，性状与性别有关联 三、数学模型中的人类遗传病 ‎【典题导引】‎ 下图甲曲线表示三类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，表乙是某一小组同学对一个乳光牙女性患者的家庭成员的情况进行调查后的记录(空格中“√”代表乳光牙患者，“○”代表牙齿正常)。‎ 错误！未找到引用源。‎ 祖父 祖母 外祖父 外祖母 父亲 母亲 姐姐 弟弟 女性患者 ‎○‎ ‎√‎ ‎√‎ ‎○‎ ‎√‎ ‎√‎ ‎○‎ ‎○‎ ‎√‎ 表乙 请分析回答下列问题：‎ ‎(1)图甲中多基因遗传病的显著特点是_____________________________________。‎ ‎(2)图甲中，染色体异常遗传病的发病风险在出生后明显低于胎儿期，这是因为 ‎________________________________________________________________________‎ ‎________________________________________________________________________。‎ 克莱费尔特症患者的染色体组成为XXY，父亲色觉正常(XBY)，母亲患红绿色盲(XbXb)，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，原因是________________________________‎ ‎________________________________________________________________________‎ ‎________________________________________________________________________。‎ ‎(3)请根据表乙统计的情况绘制遗传性乳光牙遗传系谱图(利用右边提供的图例绘制)。从遗传方式上看，该病属于________遗传病，致病基因位于______染色体上。‎ ‎(4)同学们进一步查阅相关资料得知，遗传性乳光牙是由于正常基因中第45位决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止而导致的，已知谷氨酰胺的密码子为CAA、CAG，终止密码子为UAA、UAG、UGA。那么，该基因突变发生的碱基对变化是________________________，与正常基因控制合成的蛋白质相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量________(增大/减小/不变)，进而使该蛋白质的功能丧失。‎ ‎【答案】‎ ‎(1)成年人发病风险显著增加　(2)大多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前已经死亡　母亲减数分裂形成Xb型卵细胞；父亲减数第一次分裂时，X、Y染色体未正常分离，形成XBY型精子，二者结合形成XBXbY型的受精卵　(3)如图错误！未找到引用源。‎ 显性　常　(4)GC突变成A—T　减小 ‎【解析】‎ 由图甲信息可知，多基因遗传病的特点是成年人中发病个体数量明显增多，而染色体异常遗传病在出生后就大幅度下降，原因可能是在胚胎期就死亡了；XXY型的个体从染色体角度分析，多出的一条染色体可能来自父方，也可能来自母方，但本题中XB和Y只能来自父方。父母均患病，生有正常的女儿，可以判断出此病为常染色体显性遗传病。‎ ‎【变式训练】‎ ‎21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如下图所示，预防该遗传病的主要措施是(　　)‎ 错误！未找到引用源。‎ ‎①适龄生育　②基因诊断 ‎③染色体分析　④B超检查 A．①③ B．①②‎ C．③④ D．②③‎ ‎【答案】A ‎【解析】‎ ‎21三体综合征是由于第21号染色体多了一条而引起的遗传病。在产前诊断时，要对胎儿进行染色体分析。从题中所给图示分析，当母亲年龄大于30岁后，随着母亲年龄的增大，21三体综合征患儿的发病率迅速增大，所以预防此遗传病要适龄生育。‎